• 样本混合物中Cancer细胞比例：$\alpha$ (假设单染色体组monogenomic，即有同源SCNAs)

• 样本混合物中Normal细胞比例：$1-\alpha$ （染色体倍性为2）

• 基因组某位点：x

• Cancer细胞中该位点（整型）拷贝数表示为：q(x)

• Cancer细胞平均倍性为：$\tau$，定义为整个基因组上 q(x) 的平均值

样本混合物中位点x的平均绝对拷贝数为：

$$ \alpha q(x) + 2(1-\alpha) \rightarrow Cancer细胞比例*位点拷贝数+正常细胞比例*位点拷贝数2 $$

样本混合物中平均倍性D为：

$$ \alpha \tau + 2(1-\alpha) \rightarrow Cancer细胞比例 * Cancer倍性 + 正常细胞比例 * 正常细胞倍性2 $$

上述两个值以单倍体基因组为单位

因此，位点x的相对拷贝数R为：

$$ R(x) = (\alpha q(x) + 2(1-\alpha)) / D = (\alpha / D) q(x) + (2(1-\alpha) / D) $$

$$ \rightarrow 平均绝对拷贝数 / 平均倍性 $$

因为q(x)取整数值，因此R(x)必然是离散值。最小值为$(2(1-\alpha)/D)$，发生在纯合性缺失位点，对应正常细胞的DNA比例。

Notably, if a cancer sample is not strictly clonal, copy-number alteration occurring in substantial subclonal fraction will appear as outliers from this pattern.